Mitochondrie

Mitochondrie jsou důležité organely, bez kterých by eukaryotická buňka nemohla fungovat. Vykonávají funkci buněčné elektrárny, jelikož v nich probíhají důležité biochemické pochody.

Nejdůležitějším z nich je vznik adenosintrifosfátu (ATP) pomocí buněčného dýchání. Molekuly ATP slouží jako zdroj energie pro další buněčné procesy. Kromě toho se mitochondrie podílejí na produkci tepla, jsou součástí metabolismu tuků i látek steroidní povahy a hrají významnou roli při buněčném růstu či programované buněčné smrti (apoptóze).

Mitochondrie mají svůj vlastní genom. Díky tomu se mitochondrie označují jako tzv. semiautonomní organely. Každá eukaryotická buňka tak obsahuje jadernou i mitochondriální DNA (mtDNA), ačkoliv mtDNA představuje asi jen 0,1 % veškeré buněčné genetické informace.

Mitochondriální genom je velice náchylný na vznik mutací. Proto se v lidské populaci vyskytuje několik variant mtDNA, které se rozdělují do haploskupin a dalších podskupin. Mitochondriální haploskupiny jsou využívány při evolučních a genealogických analýzách. mtDNA se totiž dědí výhradně po mateřské linii (tedy z matky na její potomky) a díky tomu  je možné podle haploskupiny určit geografický původ předků po mateřské linii.

Původní mitochondriální haploskupina je haploskupina L (tzv. mitochondriální Eva) vyskytující se na území Afriky. V Evropě mají nejčastější výskyt haploskupiny H, J, K, T, V, X a U. V Asii se nejčastěji vyskytují haploskupiny F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z a U a v Austrálii haploskupiny M, Q, S, O, N, nebo P.

Mutace mtDNA vedou k vážnému narušení energetické buněčné produkce i k tkáňové dysfunkci. Díky mutacím v mitochondriálním genomu bylo identifikováno několik mitochondriálních onemocnění s nejrůznějšími projevy. Mezi onemocnění asociované s mutacemi v mitochondriálním genomu patří např. mitochondriální myopatie, Leberova hereditární optická neuropatie (LHON), Leighův syndrom, maternálně dědičný diabetes a hluchota atd.

Znalost vlastní mitochondriální haploskupiny má praktický význam, jelikož některé haploskupiny jsou spojované s vyšším rizikem výskytu některých onemocnění (třeba právě LHON nebo Parkinsonovy či Alzheimerovy choroby), ale i s adaptací na životní prostředí.