V souvislosti s nedávno zveřejněnou informací, kdy čínský vědec editoval genom dvojčat pomocí moderní technologie CRISPR a vnesl tak do genomu embryí mutaci podobnou přirozeně se vyskytující mutaci genu CCR5, byla publikována studie zabývající se dalšími funkčními projevy mutované formy tohoto genu. Mutace je označovaná jako Δ32 a chrání homozygotní jedince (tj. ty, kteří zdědili tuto stejnou formu genu CCR5 od otce i od matky) před nákazou virem HIV. Další jednoznačné vnější projevy genu CCR5- Δ32 však prozatím nebyly prozkoumány. Vědci z USA pomocí genotypizace a statistického zpracování dat z registru úmrtí ve Velké Británii (UK Biobank) zjistili, že jedinci s genem CCR5-Δ32 mají o 20% menší šanci dožití 76 let než jedinci s odlišným genotypem. Navíc již dříve bylo pozorováno, že homozygotní jedinci s mutací Δ32 mají zvýšenou úmrtnost při nákaze virem chřipky a mají čtyřikrát větší riziko k rozvoji infekčních onemocnění. Zřejmě tedy je pozitivní efekt mutace Δ32 v genu CCR5 v podobě ochrany před nákazou virem HIV vyvažován negativními důsledky, a to vyšší úmrtností a vyšší predispozicí k nákaze běžnými infekčními onemocněními.
Zdroj: Wei, Xinzhu, and Rasmus Nielsen. „CCR5-∆ 32 is deleterious in the homozygous state in humans.“ Nature Medicine (2019): 1.
